期刊简介
《实用妇产科杂志》于1985年10月创刊，是由四川省卫生和计划生育委员会主管，四川省医学会主办的面向国内外公开发行的妇产科专业期刊。本刊以广大妇产科、妇女保健、生殖健康的科研和临床工作者为主要读者对象，以解决妇产科和生殖健康工作中的各种科研和临床实际问题，提高医疗保健水平为办刊宗旨。立足临床，坚持实用，为本刊与同类刊物迥然不同的特色，对广大妇产科医生、生殖健康工作者具有很强的专业指导作用和实用价值。本刊有两百多名国内外著名妇产科专家和知名学者的编委队伍对刊物进行技术指导。
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首页>实用妇产科杂志
- 杂志名称：实用妇产科杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1003-6946
- 国内刊号：51-1145/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展
池佼妮；庞永辉；刘娜；方俊杰；李焕强
关键词：早发性卵巢功能不全, 染色体异常, 基因变异, 线粒体功能障碍
摘要：早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征.POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面.染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低.近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间.
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