期刊简介
《实用妇产科杂志》于1985年10月创刊，是由四川省卫生和计划生育委员会主管，四川省医学会主办的面向国内外公开发行的妇产科专业期刊。本刊以广大妇产科、妇女保健、生殖健康的科研和临床工作者为主要读者对象，以解决妇产科和生殖健康工作中的各种科研和临床实际问题，提高医疗保健水平为办刊宗旨。立足临床，坚持实用，为本刊与同类刊物迥然不同的特色，对广大妇产科医生、生殖健康工作者具有很强的专业指导作用和实用价值。本刊有两百多名国内外著名妇产科专家和知名学者的编委队伍对刊物进行技术指导。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>实用妇产科杂志
- 杂志名称：实用妇产科杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1003-6946
- 国内刊号：51-1145/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询
杜丽；王继成；秦丹卿；黄演林；吴菁
关键词：中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血, 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症, 遗传咨询, 基因诊断
摘要：目的:分析中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导.方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型Gγy+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析.结果:检出中国型Gγy+(Aγyδβ)0地中海贫血60例,其中中国型Gγy+(Aγδβ)0/βN地中海贫血52例,中国型Gγy+(Aγβ)0/βN复合α地中海贫血有3例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例.检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/βN25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例.中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA2、HbF水平差异有统计学意义(P ＜0.001).结论:在中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导.
友情链接