期刊简介
《实用妇产科杂志》于1985年10月创刊，是由四川省卫生和计划生育委员会主管，四川省医学会主办的面向国内外公开发行的妇产科专业期刊。本刊以广大妇产科、妇女保健、生殖健康的科研和临床工作者为主要读者对象，以解决妇产科和生殖健康工作中的各种科研和临床实际问题，提高医疗保健水平为办刊宗旨。立足临床，坚持实用，为本刊与同类刊物迥然不同的特色，对广大妇产科医生、生殖健康工作者具有很强的专业指导作用和实用价值。本刊有两百多名国内外著名妇产科专家和知名学者的编委队伍对刊物进行技术指导。
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首页>实用妇产科杂志
- 杂志名称：实用妇产科杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1003-6946
- 国内刊号：51-1145/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
王亚平
关键词：
摘要：受人类基因组计划的推动,2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路,后归纳为高通量测序(high-throughput sequencing,HTS),或称新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术[1].HTS的基本特征是大规模并行测序,通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列,短时间内获悉巨量的遗传信息.十多年来,HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大.高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇,也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代.
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