期刊简介
《实用妇产科杂志》于1985年10月创刊，是由四川省卫生和计划生育委员会主管，四川省医学会主办的面向国内外公开发行的妇产科专业期刊。本刊以广大妇产科、妇女保健、生殖健康的科研和临床工作者为主要读者对象，以解决妇产科和生殖健康工作中的各种科研和临床实际问题，提高医疗保健水平为办刊宗旨。立足临床，坚持实用，为本刊与同类刊物迥然不同的特色，对广大妇产科医生、生殖健康工作者具有很强的专业指导作用和实用价值。本刊有两百多名国内外著名妇产科专家和知名学者的编委队伍对刊物进行技术指导。
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首页>实用妇产科杂志
- 杂志名称：实用妇产科杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1003-6946
- 国内刊号：51-1145/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断
徐两蒲；黄海龙；何德钦；林娜；李英；李丽英；郑琳；王林铄；刘合焜；林元
关键词：α地中海贫血, 基因型, 泰国缺失型α地中海贫血, 产前诊断
摘要：目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认.结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9％,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α 4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α 4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α 3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/- -SEA13例,αα CS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,αα WS/- -SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例；非缺失型α地中海贫血中,α αQS/αα 8例, ααCS/αα 6例,αα WS/αα 2例.对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿( Hb Bart's) 13例.结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血.应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义.
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