期刊简介
《实用妇产科杂志》于1985年10月创刊，是由四川省卫生和计划生育委员会主管，四川省医学会主办的面向国内外公开发行的妇产科专业期刊。本刊以广大妇产科、妇女保健、生殖健康的科研和临床工作者为主要读者对象，以解决妇产科和生殖健康工作中的各种科研和临床实际问题，提高医疗保健水平为办刊宗旨。立足临床，坚持实用，为本刊与同类刊物迥然不同的特色，对广大妇产科医生、生殖健康工作者具有很强的专业指导作用和实用价值。本刊有两百多名国内外著名妇产科专家和知名学者的编委队伍对刊物进行技术指导。
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首页>实用妇产科杂志
- 杂志名称：实用妇产科杂志
- 主管单位：四川省卫生厅
- 主办单位：四川省医学会
- 国际刊号：1003-6946
- 国内刊号：51-1145/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
罗桂香；沈湘；陈碧
关键词：地中海贫血, 基因, 杂合子, 聚合酶链反应, 反向点杂交
摘要：目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断.方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α-地中海贫血1基因.采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测β-地中海贫血基因.结果:对地中海贫血筛查中发现的3例疑瘟和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断,均属于东南亚缺失型α-地中海贫血1和β-地中海贫血双重杂合子,其中1例为α-地中海贫血1和β-28(A→G),1例瘟-地中海贫血1和β IVS-Ⅱ-654(C→T),1例瘟-地中海贫血1和HbE.结论:α和β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义.
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